บทบาทในการเป็นหมันชายในความจริง

การกลายพันธุ์ของเดอโนโวนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากอาจเป็นผลมาจากความผิดพลาดใน DNA ที่เกิดขึ้นในระหว่างการผลิตสเปิร์มและเซลล์ไข่ของพ่อแม่หรือในช่วงเริ่มต้นของตัวอ่อน แม้ว่าโดยธรรมชาติแล้วการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเหล่านี้ไม่สามารถคาดการณ์ได้ในผู้ป่วยโรคอื่นที่มีการนำเสนอที่คล้ายกันอย่างมากของโรคมักจะมีการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกัน

เราคาดหวังว่าจะมีผู้ชายที่มีบุตรยากในโลกที่มีการกลายพันธุ์ในยีนกลุ่มเดียวกันกับกลุ่มผู้ป่วยที่เราศึกษา เรารู้สึกประหลาดใจที่พบการกลายพันธุ์ของเดโนโวจำนวนมากที่มีบทบาทในการเป็นหมันชายในความจริงที่ว่าในปีก่อนหน้ามีการค้นพบยีนแปลก ๆ เพียงไม่กี่ตัวเท่านั้นในสภาพเช่นนี้ผู้คนยังคงคิดว่า สาเหตุมาจากปัจจัยผู้หญิงเรายินดีที่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษาด้านการมีบุตรยากในเพศชาย การเชื่อมโยงระหว่างพันธุศาสตร์และภาวะมีบุตรยากของเพศชายนั้นเป็นเรื่องลึกลับ